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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Sequence variant »
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Sequence variability < Sequence variant < Sequence variants  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Sequence variant

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
004B02 (2013) Bryony A. Thompson [Australie] ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee [France] ; Johanna C. Herkert [Pays-Bas] ; Chloe Tessereau [France] ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey [États-Unis] ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev [États-Unis] ; Thierry Frebourg [France] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis]Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions
005535 (2012) Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France]Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers
005695 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
008746 (2008) Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
00AF08 (2003) Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Main/Exploration

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